Encefalopatija zbog nedostatka sulfit oksidaze

Definicija

Encefalopatija zbog nedostatka sulfit oksidaze predstavlja retki neurometabolički poremećaj obeležen konvulzijama, progresivnom encefalopatijom i dislokacijom sočiva.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

833

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja