Encephalocraniocutaneous lipomatosis

Retka genetska bolest kože manifestuje se anomalijama oka, kože i centralnog nervnog sistema. Tipične kliničke manifestacije obuhvataju jasno ograničen masni nevus bez dlake na skalpu, benigne tumore oka i lipome centralnog nervnog sistema, što može rezultirati napadima, spastičnošću i intelektualnom nesposobnošću. Povezani su i nevus psiloliparus, fokalna dermalna hipo- ili aplazija, lezije na koži kapaka, kolobomi, abnormalni intrakranijalni krvni sudovi, hemisferna atrofija, porencefalne ciste i hidrocefalus.