Endomiokardijalna fibroelastoza
Definicija
Endomiokardna fibroelastoza je uzrok neobjašnjene srčane insuficijencije kod dece. To dovodi do difuznog zadebljanja endokarda, što rezultira dilatativnom miokardiopatijom u većini slučajeva, i restriktivnom miokardiopatijom u retkim situacijama. Može se manifestovati kao primarni poremećaj ili kao sekundarno stanje usled drugih srčanih malformacija, najčešće aortne stenoze ili atrezije.
Pretraga
Pun naziv
Endomiokardijalna fibroelastoza
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2022
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno ili X vezano recesivno ili X vezano dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
I42.4
OMIM
226000
UMLS
C0014117
GARD
NULL
MEDDRA
10014663
Tekstualni opis
U većini slučajeva endomiokardna fibroelastoza dijagnostikuje se u dobi između 3 i 6 meseci. Srčana insuficijencija može biti akutna sa teškom prognozom ili hronična.
Etiologija
Osnovni uzrok sporadičnih slučajeva nije poznat: može biti povezan sa antenatalnom virusnom infekcijom, subendokardnom ishemijom ili metaboličkim anomalijama.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje je isto kao ono koje se koristi kod srčane insuficijencije.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Incidencija pri rođenju procenjuje se na 1 na 5 000.
Genetsko savetovanje
Primarni oblik je uglavnom sporadičan, ali 10% slučajeva je poznato sa svim mogućim načinima prenosa (autozomno dominantan, autozomno recesivan, X-vezan).