Epidermoliza buloza spojnice
Definicija
Epidermoliza buloza spojnice a (JEB) je oblik nasleđene epidermolize buloza (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše zahvatanjem kože i sluzokože, a definiše se formiranjem mehuričnih lezija između epiderma i dermisa na nivou lamina lucida kožne bazalne membranske zone i izlečenjem lezija atrofijom i / ili stvaranjem ekspanzivnog granulacijskog tkiva.
Pretraga
Pun naziv
Epidermoliza buloza spojnice
Kratki naziv
Sinonimi
Epidermolysis bullosa atrophicans
JEB
EBJ
Orpha broj
305
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
C0079301
GARD
2152
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pojava tegoba je obično na rođenju, izuzev kasnog početka JEB. Na osnovu kliničkih karakteristika opisano je nekoliko podtipova JEB. Za sve podtipove karakteristično je prisustvo hipoplazije gleđi koja se manifestuje kao lokalizovano ili obimnije stimpiranje nekih ili svih površina zuba. Blisteri su obično povezani sa atrofičnim ožiljcima ili sa bujnim stvaranjem tkiva granulacije i distrofijom nokta. Dodatni nalazi kože mogu uključivati urođenu aplaziju cutis congenita (vidi ovaj pojam) i progresivni gubitak kose. Uključenost sluzokože je konstantna, iako različitog stepena težine, i može uticati na gastrointestinalni, respiratorni i genitourinarni trakte i oči. Atrezija pilorusa je zaštitni znak JEB sa podtipom pilorične atrezije (vidi ovaj pojam). JEB je podeljen u dve glavne podvrste: teži JEB-Herlitz oblik i JEB-drugi podtip koji zauzvrat sadrži šest varijanti, od kojih su poslednje 3 veoma retke (JEB, non Herlitz, generalizovani; JEB, non-Herlitz, lokalizovan; JEB sa piloričnom atrezijom; JEB inversa; kasni početak JEB; LOC sindrom (videti ove pojmove)).
Etiologija
JEB nastaju mutacijama u različitim genima, uključujući COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3 i LAMC2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Dijagnoza je obično jednostavna, sa malo potrebe za opsežnom diferencijalnom dijagnozom. Međutim, u neonatalnom periodu možda će biti potrebno uzeti u obzir infekciju herpes simpleksom, posebno ako ne postoji porodična istorija plikovne bolesti ili ako su klinički nalazi vrlo netipični za EB. Diferencijalna dijagnoza kod novorođenčadi može uključivati nasledne ili stečene poremećaje kože sa sličnim prikazom.
Tretman
Pacijenti koji su pogođeni većinom JEB oblika zahtevaju hospitalizaciju na neonatalnoj intenzivnoj nezi zbog ozbiljnosti kožnih lezija i ekstrakutanih manifestacija, radi praćenja vodno-elektrolitne ravnoteže i za lečenje neuspešnog napredovanja, anemije, infektivnih i respiratornih komplikacija, itd. Upravljanje bolom je takođe izuzetno važno kod ovih bolesnika i često zahteva opioide. Nakon toga, upravljanje pacijentima bi trebalo da uključi multidisciplinarni tim kako bi se osigurala koordinisana nega. Lečenje kože zasniva se na izbegavanju nastajanja plikova pažljivim zaštitnim oblogama na koži, izbegavanju trauma u svakodnevnom životu, lancetiranju i isušivanju novih plikova, te sprečavanju sekundarne infekcije pažljivom negom rana.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na određivanju nivoa u okviru kojeg se plikovi razvijaju na uzorcima kožne biopsije nakon manje trakcije kože. Preporučene tehnike su mapiranje imunofluorescentnog antigena i elektronska mikroskopija. U JEB ravan cepanja blistera lokalizovana je u okviru lamine lucida zone kožne bazalne membrane. Podtipovi su zatim definisani na osnovu imunofluorescencije i elektronskih mikroskopskih nalaza i kliničke prezentacije. Genetsko testiranje je moguće a za neke podtipove JEB potrebno je za potvrdu dijagnoze.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza može se izvesti mutacijskom analizom DNK.
Epidemiologija
JEB je ređi, ali često rani letalni oblik EB. Podaci o incidenciji iz američkih i italijanskih registra EB pokazuju 1 / 450.000 i 1 / 260.000 živorođenih.
Genetsko savetovanje
JEB se nasleđuje na autozomno recesivni način. Genetsko savetovanje treba da obavlja ili medicinski genetičar ili dermatolog koji ima veliko iskustvo sa EB.