Epidermolysis bullosa simplex, tipa Ogna
Definicija
Epidermolysis bullosa simplex, tipa Ogna (EBS-O) je bazni podtip epidermolize bullosa simpleks (EBS, vidi ovaj izraz) koju karakterišu ponekad široko rasprostranjeni, prvenstveno akralni plikovi.
Pretraga
Pun naziv
Epidermolysis bullosa simplex, tipa Ogna
Kratki naziv
Sinonimi
EBS-O
Orpha broj
79401
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q81.0
OMIM
131950
UMLS
C0432317
GARD
2148
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Početak je obično rođenjem. Pacijenti lako zadobiju krvne podlive, hemoragične plikove uz izrazitu deformaciju noktiju (onihogrifoza).
Etiologija
EBS-O nastaje usled specifične missense mutacije u PLEC genu (8q24) koji kodira plectin.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata i EBS-O je do sada zabeležen u samo dve porodice (121 odnosno 3 pogođena člana).
Genetsko savetovanje
Atransmisija je autozomno dominantna