Epileptička encefalopatija vezana za KCNQ2
Definicija
Epileptička encefalopatija vezana za KCNQ2 je teški oblik neonatalne epilepsije koji se obično manifestuje kod novorođenčadi tokom prve nedelje života Epi napadima (koji utiču alternativno na obe strane tela), često praćeni kloničnim trzajima ili složenijim motornim ponašanjem, kao i znakovima encefalopatije poput difuzne hipotonije, spastičnosti ekstremiteta, nedostatka vizuelne fiksacije i praćenja i blage do umerene intelektualne insuficijencije. Težina može biti u rasponu od kontrolisanih do komplikovanih napada i blage / umerene do teške intelektualne onenesposobljenosti.
Pretraga
Pun naziv
Epileptička encefalopatija vezana za KCNQ2
Kratki naziv
Sinonimi
KCNQ2 neonatalna epileptička encefalopatija
KCNQ2-NEE
Orpha broj
439218
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G40.4
OMIM
613720
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza