Fabrijeva bolest
Definicija
Retka genetska, multisistemska lizozomska bolest koju karakterišu specifične kožne (angiokeratom), neurološke (bol), bubrežne (proteinurija, hronična bubrežna insuficijencija), kardiovaskularne (kardiomiopatija, aritmija), kohleo-vestibularne i cerebrovaskularne manifestacije (tranzitorni ishemijski ataci, ishemija). Fenotipska ekspresija zavisi od starosti početka i, kod ženskog pola od nivoa X-inaktivacije.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak alfa-galaktozidaze A, Anderson-Fabry bolest, Difuzni angiokeratom tela, Difuzni angiokeratom, FD
Orpha broj
324