Familijarna bubrežna glukozurija
Definicija
Familijarna bubrežna glukozurija (FRG) karakteriše prisustvo perzistentne izolovane glukozurije u odsustvu i generalizovane proksimalne tubularne disfunkcije i hiperglikemije. FRG se obično smatra benignim entitetom, jer većina pacijenata nema ozbiljne kliničke posledice. Poliurija i enureza, a kasnije umereni rast i kasno pubetetsko sazrevanje su jedine manifestacije koje su prijavljene tokom perioda praćenja od 30 godina. Epizodična dehidracija i ketoza tokom trudnoće i gladovanja i povećana učestalost infekcija urinarnog trakta povremeno su prijavljeni u teškim slučajevima. FRG je uzrokovana mutacijama u genu SLC5A2 (16p11.2) što dovodi do gubitka funkcije.
Pretraga
Pun naziv
Familijarna bubrežna glukozurija
Kratki naziv
Sinonimi
SGLT2 deficijencija
Orpha broj
69076
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno ili autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.8
OMIM
233100
UMLS
C0017980 C3245525
GARD
7548
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza