Familijarni karcinom pankreasa
Definicija
Familijarni karcinom pankreasa se karakteriše prisustvom kancera pankreasa (PC) kod dva ili više rođaka prvog kolena.
Pretraga
Pun naziv
Familijarni karcinom pankreasa
Kratki naziv
-
Sinonimi
Familijarni rak pankreasa
Orpha broj
1333
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Multigensko/multifaktorijalno
Period početka bolesti
-
ICD 10
C25
OMIM
260350 606856 613347 613348 614320
UMLS
C2931038
GARD
-
MEDDRA
-
Tekstualni opis
U slučajevima, početak bolesti se javlja pre 50. godine života, ranije nego ostale forme PC. Visoka incidenca familijanrog PC je posmatrana kroz hasledne sindrome ( Peuz-Jeghers sindrom, nasledni pankreatitis, porodični atipični sindrom multiplih melanoma mladeža, nasledni sindrom raka dojke i jajnika i nasledni ne-polipozni kolorektalni karcinom; pogledati ove izraze). Pušenje predstavlja značajan faktor rizika povezan sa familijarnim PC. PC može nastati iz egzokrinih (95%) ili endokrinih porcija pankreasa. U 60% slučajeva dešava se na glavi pankreasa. Glavni simptomi su nespecifični i uključuju bol u gornjem abdomenu koji se obično prenosi na leđa, gubitak apetita, značajan gubitak težine i bezbolna žutica uzrokovana opstrukcijom žučnih puteva. Kako je klinički toh tih, PC obično ostaje neotkriven sve dok uznapredovalih stadijuma bolesti. U više od 80% slučajeva, karcinom je lokalno uznapredovao ili je diseminovan u vreme dijagnoze. Brz tok napredovanja, rana vaskularna diseminacija u vreme dijagnoze, širenje na regionalne limfne čvorove, i metastaze na udaljenim organima (jetra, peritoneum, pluća) su karakteristika. PC takođe može da napadne okolne visceralne organe..
Etiologija
Pokazano je da mutacije na KRAS, CDKN2A, TP53 i SMAD4 genima igraju uloguu etiologiji PC. Međutim, oni još uvek nisu klinički korisni za skrinig kod dijagnostike bolesti.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju širok dijapazon bolesti kao što su akutni i hronični pankreatitis, holangitis, holecistitis, holelihtijazu, tumore žučnih puteva i striktura, i tumore i ulkuse želuca.
Tretman
Hirurška resekcija je jedini potencijalni kurativni tretman. Međutim, većina pacijenata (80%) dolaze sa uznapredovalim ne-resektabilnim tumorima. U ovim slučajevima, hemoterapija (gemcitabin) ili radioterapija, sama ili u kombinaciji, su alternativni tretmani, iako uglavnom ostaju bez efekta.
Dijagnostičke metode
Dijagnostičke metode uključuju ultrazvuk, kontrastom pojačanu multidetektorsku kompjuterizovanu tomografija (MDCT); magnetnu rezonancu (MR), i pozitronu emisionu tomografiju (PET)/ kompjuterizovanu tomografiju (ct). Invazivne dijagnostičke tehnike su endoskopska retrogradna holangiopankreatografija (ERCP) i endoskopski ultrazvuk. CA 19-9 je senzitivan tumor marker, ali nespecifičan.
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Godišnja incidenca se procenjuje na otprilike 1-10/1,000,000, i predstavlja -510% svih PC slučajeva.
Genetsko savetovanje
Terapija
-
Klinička istraživanja
-