Fatalna infantilna laktacidoza sa metilmalonskom acidurijom
Definicija
Fatalna infantilna laktacidoza sa metilmalonskom acidurijom je retka neurometabolička bolest koju karakteriše infantilna pojava teške encefalomiopatije, laktacidoze i povišenog izlučivanja metilmalonske kiseline urinom. Klinički se manifestuje teškim psihomotornim kašnjenjem, hipotonijom, zastojem u razvoju, poteškoćama u hranjenju i distonijom. Epilepsija i višestruke kongenitalne anomalije mogu biti udrućene sa ovim stanjem.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
17