Fatalna mitohondrijalna bolest zbog kombinovanog defekta oskidativne fosforilacije tipa 3
Definicija
Kombinovani oksidativni nedostatak fosforilacije tip 3 je izuzetno redak klinički heterogeni poremećaj opisan kod 5 pacijenata do danas. Klinički znakovi uključuju hipotoniju, laktatnu acidozu i hepatičku insuficijenciju, sa progresivnom encefalomiopatijom ili hipertrofičnom kardiomiopatijom.
Pretraga
Pun naziv
Fatalna mitohondrijalna bolest zbog kombinovanog defekta oskidativne fosforilacije tipa 3
Kratki naziv
Sinonimi
Fatalna mitohondijalna bolest zbog COXPD3
Orpha broj
168566
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E88.8
OMIM
610505
UMLS
C1864840
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza