Fatalna porodična nesanica

Retka nasledna ljudska prionska bolest karakteriše se početkom progresivnog poremećaja i gubitkom cirkadijalnog ritma kod odraslih, disautonomijom sa povećanom simpatičkom aktivnošću, te kognitivnim oštećenjem koje uključuje fluktuirajuću budnost, oštećenje dugotrajne memorije, dezorijentaciju i onirička stanja. Motorni poremećaji obuhvataju mioklonus, cerebelarnu ataksiju i piramidalne znakove. Bolest brzo napreduje do somnolentnog ili komatoznog stanja i obično je fatalna nakon 9 do 30 meseci (bimodalni tok). Neuropatološki nalazi pokazuju značajan gubitak neurona i gliozu, uglavnom u jezgrima talamusa i inferiornim olivama, dok je taloženje abnormalnog prionskog proteina relativno retko.