Feingold sindrom

Definicija

Retki genetski sindrom urođenih malformacija obuhvata mikrocefaliju, nizak rast i mnoge digitalne anomalije kao što su brahimezofalangija, klinodaktilija petog prsta, sindaktilija nožnih prstiju i hipoplastični palčevi. Uključuje i blage smetnje učenja te kratke palpebralne pukotine. Klinička razlika između dva podtipa je prisustvo gastrointestinalne atrezije u tipu 1, dok tip 2 ne pokazuje ovu karakteristiku.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Brunner-Winter sindrom, Digitalne anomalije sa kratkim palpebralnim fisurama i atrezijom jednjaka ili duodenuma, FGLDS, FS, Sindrom mikrocefalije-digitalne anomalije-normalne inteligencije, Sindrom mikrocefalije-intelektualnog invaliditeta-traheoezofagealne fistule, Sindrom mikrocefalije-okulo-digito-ezofagealno-duodenalnog sindroma, MMT, MODED sindrom, Okulo-digito-ezofagealno-duodenalni sindrom, ODED sindrom

Orpha broj

1305

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja