Feingold sindrome tip 1
Definicija
Feingoldov sindrom tip 1 (FS1) je retki nasledni sindrom malformacija koji je okarakterisan mikrocefalijom, niskim stasom i brojnim digitalnim anomalijama.
Pretraga
Pun naziv
Feingold sindrome tip 1
Kratki naziv
Sinonimi
MODED sindrom tip 1
Digitalne anomalije sa kratkim palpebralnim fisurama i atrezijom jednjaka ili dvanaestopalačnog creva tip 1
FGLDS1
ODED sindrom tip 1
Brunner-Winter sindrom tip 1
Mikrocefalijsko-digitalne anomalije-normalni sindrom inteligencije tip 1
Mikrocefalijsko-intelektualni invaliditet-sindrom traheoezofagealne fistule tip 1
MMT tip 1
Mikrocefalo-okulo-digito-ezofago-duodenalni sindrom 1
Okulo-digito-ezofagealno-duodenalni sindrom tip 1
FS1
Orpha broj
391641
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
164280
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Karakteristični klinički nalazi FS1 prisutni su pri rođenju, a najčešće su anomalije prstiju, koje uključuju: brahimezofalangiju (koja najčešće pogađa 2. i 5. prst), hipoplaziju palca i sindaktiliju nožnih prstiju. Mikrocefalija i dismorfizam lica (kratke palpebralne fisure, mikrognacija) takođe su primećene u većini slučajeva. Najozbiljnije manifestacije koje se javljaju u otprilike polovini slučajeva su atrezija jednjaka i duodenuma (retko jejunalna ili analna), sa ili bez traheo-ezofagealne fistule (vidi ove pojam). Prisustvo fistule može se naznačiti znakovima kao što su kašalj, grčevi, povraćanje, abdominalna distenzija i, u nekim slučajevima, respiratorni distres. Gatrointestinalna atrezija mora se odmah lečiti ili može biti fatalna. Blagi deficit učenja može biti očigledan u ranom detinjstvu, ali se teški intelektualni nedostatak veoma retko primeti. Dodatne anomalije uključuju urođene srčane malformacije i bubrežnu hipoplaziju koje mogu dovesti do insuficijencije bubrega ako se ne leče. Nizak rast i gubitak sluha takođe su primećeni kod nekih pacijenata.
Etiologija
U 70% slučajeva, FS1 je uzrokovan mutacijom proto-onkogena MYCN (2p24.3). On kodira protein sa osnovnim domenom heliks-petlja-heliks koji se izražava u različitim fazama embrionalnog razvoja čoveka. Preostali slučajevi imaju mutaciju u još uvek otkrivenom genu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza FS1 uključuje FS tip 2 (FS2), VACTERL asocijaciju, CHARGE sindrom, brahidaktiliju tipa A4 i Fanconijevu anemiju (vidi ove pojmove).
Tretman
Potrebni su opsežni medicinski pregledi kako bi se otkrile moguće anomalije srca ili bubrega. Lečenje FS1 (i FS2) se obično usmerava na hiruršku korekciju specifičnih urođenih anomalija (određene vrste srčanih malformacija i / ili traheo-ezofagealnih fistula) u neposrednom postnatalnom periodu, praćeno dugoročnim medicinskim lečenjem posledica. Gastrointestinalna atrezija zahteva brzo lečenje koje uključuje IV davanje tečnosti i operaciju. Optimalno hirurško lečenje odojčadi sa atrezijom jednjaka i traheoezofagealnom fistulom ostaje kontroverzno, a gastroezofagealni refluks (GER) je izuzetno čest kod pacijenata lečenih za dva stanja. GER je refrakteran na medicinski tretman i često zahteva antirefluks operaciju. Bubrežne i srčane anomalije trebalo bi da se leče po standardu, a profilaktički antibiotici mogu biti od koristi. Preporučuje se specijalno obrazovanje za decu i odraslima sa nedostatkom učenja. Gubitak sluha podjednako treba da nadgleda i audiolog. U određenim slučajevima mogući su i kohlearni implantati.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na karakterističnim kliničkim karakteristikama i imidžing studijama. Gatrointestinalne atrezije mogu se videti pre-natalnim ili post-natalnim ultrazvukom ili MRI. Molekularno genetsko testiranje može identifikovati MYCN mutaciju, potvrđujući dijagnozu FS1.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalno testiranje moguće je u FS1 porodicama sa poznatom MICN mutacijom.
Epidemiologija
Tačna prevalenca nije poznata. FS1 predstavlja veliku većinu slučajeva FS-a. Do danas je prijavljeno 120 slučajeva.
Genetsko savetovanje
FS1 se nasleđuje dominantno autozomno i moguće je genetsko savetovanje.