Fenotip hermelina
Definicija
Retka gluvoća koju karakteriše povezanost bilateralnog senzorineuralnog gubitka sluha i bele kose sa razbacanim crnim čupercima, kao i područja kože sa hiper- i hipopigmentacijom. Dodatne prijavljene karakteristike uključuju globalno kašnjenje u razvoju i umerenu intelektualnu onesposobljenost, usporavanje rasta, mikrocefaliju, hipotoniju, blage dismorfne crte lica (duboko postavljene oči, široki nosni most, blago nagnutost gornje usne), depigmentaciju mrežnjače, anomalije prstiju na rukama i nogama, i abnormalnosti bele mase na imidžingu mozga.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
O'Doherty sindrom
Orpha broj
999