Fetalna i neonatalna aloimuna trombocitopenija
Definicija
Fetalna / neonatalna aloimuna trombocitopenija (NAIT) rezultat je majčinske aloimunizacije protiv fetalnih antigena trombocita nasleđenih od oca i različitog od prisutnih kod majke, i obično se javlja kao teška izolovana trombocitopenija kod inače zdravih novorođenčadi.
Pretraga
Pun naziv
Fetalna i neonatalna aloimuna trombocitopenija
Kratki naziv
Sinonimi
NAIT
Orpha broj
853
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
P61.0
OMIM
NULL
UMLS
C3853779 C3854603
GARD
2295
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Za NAIT se smatra da je trombocitna varijanta Rh hemolitičke bolesti novorođenčeta (RHD). Za razliku od RHD, NAIT se može javiti tokom prve trudnoće. Spektar bolesti može biti u rasponu od subkliničke umerene trombocitopenije do po život opasnih krvarenja u neonatalnom periodu. Beba sa blagim simptomima može biti i asimptomatska. Kod osoba sa teškom trombocitopenijom, najčešće se vide petehije, purpura ili cephalohaematom pri rođenju, povezane sa velikim rizikom od intrakranijalnog krvarenja (do 20% prijavljenih slučajeva), što dovodi do smrti ili neuroloških posledica.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Postnatalno lečenje uključuje transfuziju trombocita lišenih ovog antigena i ne bi trebalo da bude odloženo biološkom potvrdom dijagnoze (kada se sumnja na dijagnozu), posebno u slučaju teške trombocitopenije. Brza dijagnostika i lečenje su od suštinskog značaja za smanjenje šanse za smrt i invalidnost zbog krvarenja. Zbog visoke stope recidiva i povećane ozbiljnosti fetalne trombocitopenije u uzastopnim trudnoćama, treba ponuditi antenatalnu terapiju. Međutim, menadžment visokorizičnim trudnoćama je još uvek predmet rasprave.
Dijagnostičke metode
Aloimunska trombocitopenija je najčešće neočekivana i obično se dijagnostikuje nakon rođenja. Kada se posumnja, dijagnoza se potvrđuje demonstracijom antiplatetnih aloantitela majki usmerenih protiv očinskog antigena koji je nasledio fetus / novorođenče.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Incidenca je procenjen na 1/800 do 1/1 000 živorođenih.