Fibularna hemimelija
Definicija
Fibularna hemimelija je kongenitalni longitudinalni nedostatak ekstremiteta, koji se karakteriše potpunim ili delimičnim odsustvom kosti fibule.
Pretraga
Pun naziv
Fibularna hemimelija
Kratki naziv
Sinonimi
Fibularna longitudinalna meromelija_x000D_
Kongenitalna longitudinalna deficijencija fibule
Orpha broj
93323
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q72.6
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Jednostrano zahvatanje se javlja u dve trećine slučajeva, pri čemu je desna fibula pogođena češće nego leva. Ageneza obe fibule je retka. Fibularna hemimelija može varirati od delimičnog odsustva fibule (10% slučajeva) sa relativno normalnim izgledom ekstremiteta, do odsustva fibule sa izraženim skraćenjem bedrene kosti, zakrivljene tibije, lučno izvijenih nogu, nestabilnost zgloba kolena, gležnja uz nedostatak mekog tkiva. Glavni funkcionalni nedostatak nastaje zbog različite dužine nogu u jednostranim slučajevima ili asimetričnog dvorfizma u bilateralnim slučajevima. Stopalo je uglavnom u položaju ekvinovalgusa. Kako postoji ograničen potencijal rasta unutar zahvaćene kosti, opseg deformiteta povećava se sa rastom. Povremeno se fibularna hemimelija povezuje sa urođenim skraćivanjem butne kosti (femur-fibula-ulna kompleks; vidi ovaj termin). Takođe mogu biti prisutne i druge skeletne anomalije (kraniosinostosis, sindactilija, brachidactilija, oligodactili i ectrodactili). Fibularna hemimelija se takođe nalazi u nekoliko generalizovanih skeletnih displazija i dizostoza. Retko je fibularna hemimelija povezana sa nonskeletalnim malformacijama (abnormalnosti oka kao što su anomalije prednje komore ili anoftalmija, srčane anomalije, bubrežna displazija, trombocitopenija, torakoabdominalni šizis, spina bifida i, retko, intelektualni deficit). Fibularna hemimelija može biti prisutna u nekim anomalijama hromozoma.
Etiologija
Etiologija je nejasna. Deformitet je verovatno posledica poremećaja tokom kritičnog perioda razvoja embrionalnih ekstremiteta, između 4. i 7. nedelje gestacije. Vaskularna disgeneza, virusne infekcije, traume i uticaji okoline predloženi su kao mogući uzroci.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju sindrom amniotske trake, talidomidnu embriopatiju i nekoliko skeletnih displazija i dizostoza sa asimetričnim zahvatanjem donjih udova, kao što je femoralno-facijalni sindrom (vidi ove izraze).
Tretman
Za lečenje je potreban multidisciplinarni tip (genetski savetnici, perinatolozi i pedijatrijski ortopedski hirurzi). Ortopedski tretman ima za cilj da ispravi odstupanje u dužini nogu, a u bilateralnim slučajevima i da ispravi asimetrični patuljak. U manje teškim slučajevima sa minimalnom hipoplazijom fibule i samo blagim odstupanjem dužine udova, za izjednačavanje dužine udova mogu se koristiti posebne cipele i / ili prilagodljivi ulošci. U nekim blažim slučajevima, epifiziodeza na kontralateralnoj (normalnoj) strani je takođe opcija. U umerenoj nejednakosti dužine udova, produženje udova je opcija, ali nosi rizik od zahteva višestrukih rekonstruktivnih postupaka i komplikacija. Retko, za slučajeve jakog odstupanja dužine ekstreniruz ili potpunog odsustva fibule kada stopalo nije u funkciji, može se razmotriti amputacija sa protetskim nameštanjem u ranom detinjstvu.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkog pregleda i rendgenskih zraka.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija se procenjuje na 1 na 50 000. U nekim je istraživanjima zabeležena blaga prevlada muškaraca, dok drugi izveštaji opisuju jednaku distribuciju polova.
Genetsko savetovanje
Većina slučajeva je sporadična. U malom procentu slučajeva zabeležena je pozitivna porodična anamneza sa autozomno dominantnim obrascem nasleđivanja i nepotpunom penetracijom.