Fine-Lubinsky sindrom
Definicija
Fine-Lubinsky sindrom se karakteriše psihomotornim kašnjenjem, brahicefalijom sa ravnim licem, malim nosem, mikrostomijom, rascepom nepca, kataraktom, gubitakom sluha, hipoplastičnim skrotumom i anomalijama prstiju.
Pretraga
Pun naziv
Fine-Lubinsky sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom brahicefalije-gluvoće-katarakte- intelektualne invalidnosti
Orpha broj
1272
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
601353
UMLS
C0795941
GARD
958
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je u literaturi opisano manje od 10 pacijenata.
Genetsko savetovanje
Iako je većina prijavljenih slučajeva sporadična, sindrom je prijavljen kod jednog para braće i sestara (brata i sestre) sa očigledno autozomskim recesivnim nasleđem.