Finska distalna miopatija gornjih ekstremiteta

Definicija

Finska distalna miopatija gornjih ekstremiteta je retka, genetska distalna miopatija, koju karakteriše sporo progresivna distalna do proksimalna mišićna slabost i atrofija, sa karakterističnom ranom zahvaćenošću tenarnih i hipotenarnih mišića. Pacijenti su primećuju nespretnost u rukama u četvrtoj do petoj deceniji života, a kasnije razvijaju poremećaje pokreta uz kontrakcije ruku. Progresivna masna degeneracija utiče na intrinzik mišiće ruku, gluteus medium i mišiće prednjeg i zadnjeg predela distalnih donjih ekstremiteta, sa kasnijim zahvatanjem mišića podlaktice, tricepsa, infraspinatusa i proksimalnih mišića donjih ekstremiteta. Asimetrija zahvatanja mišića je česta.

Pretraga

Pun naziv

Finska distalna miopatija gornjih ekstremiteta

Kratki naziv

Sinonimi

Distalna miopatija tipa 3 MPD3

Orpha broj

399086

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

G71.0

OMIM

610099

UMLS

C1864706

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja