Flynn-Aird sindrom
Definicija
Ova retka genetska bolest se manifestuje bilateralnim progresivnim senzorineuralnim gubitkom sluha u detinjstvu, očnim anomalijama kao što su miopija, katarakta i retinitis pigmentosa, simptomima centralnog i perifernog nervnog sistema poput demencije, epilepsije, ataksije i periferne neuropatije, ektodermalnim karakteristikama uključujući atrofiju kože i alopeciju, zubnim karijesom, kao i skeletnim anomalijama poput koštanih cista, ukočenosti zglobova, skolioze i kifoze. Laboratorijski nalazi mogu pokazati povišene nivoe proteina u cerebrospinalnoj tečnosti.
Pretraga
Pun naziv
Flynn-Aird sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2047
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno domintnano
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
136300
UMLS
C0343108
GARD
2347
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza