Fokalna dermalna hipoplazija
Definicija
Retke višestruke kongenitalne anomalije ili dismorfni sindrom karakterišu se abnormalnostima ektodermalnih i mezodermalnih tkiva. Tipično se ove anomalije manifestuju kroz kožne abnormalnosti, defekte ekstremiteta, očne malformacije i blagi dismorfizam lica.
Pretraga
Pun naziv
Fokalna dermalna hipoplazija
Kratki naziv
-
Sinonimi
Goltz-Gorlin sindrome
Goltz sindrom
Orpha broj
2092
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X-linked dominant
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q82.8
OMIM
305600
UMLS
C0016395
GARD
6457
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Klinički znaci su određena mesta kutanozne atrofije i periorificialnim papilomama koje su predominantne oko usta, genitalija i/ilianusa. Supkutanozno masno tkivo može da napravi herniju tamo gde se dodiruju mali delovi atrofije. Ostali tipični nalazi uključuju onihodistrofiju i cikatricijalna alopecija. Skeletni poremećaji se primećuju pri rođenju, sa sindaktilijom, ektodaktilijom i/ili aplastičnim prstima na rukama i nogama. Koštani defekti uključuju skoliozu, hipoplastičnu ključnu kosti rebra, i deformisani toraks. Po pravilu, anomalije zuba su povezanei mogu uključiti lošu pozicioniranost zuba, dodatne zube i defekte gleđi. Kod očiju su dolazi do koloboma irisa, mikroftalmije i /ili strabizma. Takođe, i psihomotorna retardacija može biti prisutna.
Etiologija
Sindrom pogađa tkiva koja potiču iz ektoderma i mezoderma. Prenosi se X-povezano dominantno i letalan je in utero kod muških fetusa, što uzrokuje visok broj pobačaja kod pogođenih porodica. Gen koji izaziva bolest još uvek nije identifikova, ali je kod nekih pacijenata identifikovana delecija kraćeg kraka X hromozoms, sa tačkom rupture na Xp22.31 i može predstavljati lokalizaciju genske lezije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza bi trebala da bude sa Hoffmaann-Zurhelle nevus, inkontinencija pigmenta, i kongenitalna poikilodermiaza.
Tretman
Lečenje je simptomatsko, uključujedermatološku i ortopedsku negu. Papilome mogu zahtevati hiruršku intervenciju.
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Rasprostranjenost je nepoznata.
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-