Frank-Ter Haar sindrom
Definicija
Frank-Ter Haar sindrom (prethodno smatran autozomno recesivnom formom Melnick-Needles sindroma; pogletati ovaj izraz) se definiše megalokorneom, višestrukim anomalijama skeleta, karakterističnim dismorfizmom lica (široke fontanele, pominentno čelo, hipertelorizam, istaknute oči, puni obrazi i mikrognatija) i odloženim razvojem.
Pretraga
Pun naziv
Frank-Ter Haar sindrom
Kratki naziv
-
Sinonimi
Ter Haar sindrom
Orpha broj
137834
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozmno recesivno
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q87.8
OMIM
249420
UMLS
C1855305
GARD
5138
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Izbačene uši, izbačena trtična kost i kongenitalni srčani defekti se često prisutni.
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Manje od 30 slučajeva je prijavljeno širom sveta.
Genetsko savetovanje
Predlaže se autozomno recesivno nasleđe.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-