Frank-Ter Haar sindrom

Definicija

Frank-Ter Haar sindrom (prethodno smatran autozomno recesivnom formom Melnick-Needles sindroma; pogletati ovaj izraz) se definiše megalokorneom, višestrukim anomalijama skeleta, karakterističnim dismorfizmom lica (široke fontanele, pominentno čelo, hipertelorizam, istaknute oči, puni obrazi i mikrognatija) i odloženim razvojem.

Pretraga

Pun naziv

Frank-Ter Haar sindrom

Kratki naziv

-

Sinonimi

Ter Haar sindrom

Orpha broj

137834

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozmno recesivno

Period početka bolesti

-

ICD 10

Q87.8

OMIM

249420

UMLS

C1855305

GARD

5138

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Izbačene uši, izbačena trtična kost i kongenitalni srčani defekti se često prisutni.
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Manje od 30 slučajeva je prijavljeno širom sveta.
Genetsko savetovanje
Predlaže se autozomno recesivno nasleđe.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-