Fraser sindrom
Definicija
Retka kongenitalna malformacija se obično karakteriše prisustvom jednostranog ili bilateralnog kriptoftalmusa, sindaktilije i urogenitalnih anomalija.
Pretraga
Pun naziv
Fraser sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom kriptoftalmusa-sindaktilije
Orpha broj
2052
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
219000
UMLS
C0265233
GARD
6465
MEDDRA
Tekstualni opis
Kriptoftalmos je prisutan u 93% slučajeva i obeležava ga odsustvo palpebralnih fisura sa teškom mikroftalmijom ili anoftalmijom, kao i odsutnih ili nepravilno oblikovanih suznih kanala. Sindaktilija je prisutan u 54% slučajeva. Urinarne anomalije (odsutni ili multicistični bubrezi) i nekoliko drugih malformacija su opisane u ovom sindromu: malformacije srednjeg i spoljnjeg uha; visoko lučno nepce; cepanje duž srednjeg dela naresa i jezika; hipertelorizam; stenoza larinksa; široko odvajanje pubične simfize; pomicanje pupka i bradavica; mesenterium communne; fuzija stidnih usana i povećanje klitorisa, dvoroga materica i nepravilno oblikovane Falopiani tubusi kod devojčica, i nespušteni testisi i mali penis sa hipospadijama kod dečaka. Većina pacijenata nema intelektualni deficit, ali može pokazati ozbiljan hendikep.
Etiologija
Uzročni gen za Fraserov sindrom (FRAS1) nedavno je lokalizovan na 4q21. Najmanje pet mutacija identifikovano je u genu FRAS1, koji kodira sumnjivi ekstracelularni matriks protein.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Ultrasonografska dijagnoza Frezerovog sindroma izvodljiva je nakon 18 nedelje gestacije. Može se načiniti ako su prisutna dva od sledećih znakova: mikroftalmija, sindaktilija, uvećana ehogena pluća i oligohidramnion.
Epidemiologija
Ukupno je u literaturi opisano oko 150 obolelih pacijenata.
Genetsko savetovanje
Oko 15% slučajeva rođeno je od konsangvinih roditelja, pri čemu je prenos sindroma bio autozomno recesivan.