FRAXE intelektualni invaliditet
Definicija
FRAXE je oblik nesindromne X-mentalne retardacije (NS-XLMR), koju karakteriše blagi intelektualni deficit. FRAXE je najčešći oblik NS-XLMR.
Pretraga
Pun naziv
FRAXE intelektualni invaliditet
Kratki naziv
Sinonimi
Intelektualni invaliditet povezan sa krhkim lokusom FRAXE
Orpha broj
100973
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
309548
UMLS
NULL
GARD
2378
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
FRAXE se manifestuje kod pojedinaca sa više od 200 CCG ponovaka u 5 'UTR gena AFF2 (Xq28).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Procenjena prevalenca u opštoj populaciji je između 1 na 100 000 i 1 na 150 000.