FRAXF sindrom
Definicija
FRAXF sindrom je prvobitno identifikovan u porodici sa zastojem u razvoju i proširenim ponovaka CCG na krhkom mestu osetljivom na folate. Od ovog početnog opisa, FRAXF je povezan sa nizom manifestacija, ali nije utvrđen jasan fenotip.
Pretraga
Pun naziv
FRAXF sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
100974
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Fragilno mesto FRAXF-a nalazi se na Xq28 unutar 5'UTR gena TMEM185A.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata.