Fridrajhova ataksija

Klasično manifestacija FRDA započinje u detinjstvu ili adolescenciji. Opšta nespretnost i ataksija u hodu su obično prvi znakovi koji se često pojavljuju, a zatim slede piramidalni znakovi, ataksija gornjih ekstremiteta i dizartrija. Okulomotorne manifestacije javljaju se rano i uključuju nestabilnost fiksacije (trzaji talasni pokreti) i nistagmus. Kasnije se može javiti gubitak vida. Auditorna neuropatija (8-39% slučajeva) dovodi do oštećenja sluha. Inteligencija je izgleda nepromenjena. Arefleksija i distalni senzorni ispadi prisutni su u većini slučajeva. Disfagija je u početku blaga, ali u uznapredovaloj bolesti može dovesti do gušenja hranom i tečnošću. Skolioza i deformiteti stopala (pes cavus i talipes equinovarus) mogu biti blagi ili onesposobljavajući. Spastičnost, koja se vidi kasnije tokom bolesti, kod nekih može dovesti do nelagode, bola, problema sa držanjem i kontrakturama. Srčana zahvaćenost (obično hipertrofična kardiomiopatija) obično se razvija posle neuroloških simptoma i uglavnom je asimptomatska. Dijabetes melitus, koji se vidi u čak 30% slučajeva, često se ispoljava kasnije. U nekim je slučajevima primećena je hiperaktivnost mokraćne bešike. Prosečno vreme od pojave simptoma do vezanosti za invalidska kolica je 15,5 godina (raspon 3 do 44). Opisano je nekoliko atipičnih fenotipa, ali preklapanje je značajno. Prognoza Prognoza se poboljšala, ali još uvek značajno utiče na kvalitet života. Prosečan životni vek je oko 40 godina, zavisno od uzrasta pri početka tegoba i prisustva dijabetesa i kardiomiopatije. Smrt je uglavnom posledica bolesti srca i bronhopneumonije.