Frinsov sindrom
Definicija
Retki sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija karakteriše se urođenom dijafragmatskom hernijom (CDH), plućnom hipoplazijom, hipoplazijom distalnih ekstremiteta i anomalijama lica, uz varijabilnu ekspresiju dodatnih urođenih defekata.
Pretraga
Pun naziv
Frinsov sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom dijafragmatičnih kila-abnormalnog lica- sa anomalijama distalnih udova
Orpha broj
2059
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
229850
UMLS
C0220730
GARD
3699
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Polihidramnios se često javlja tokom trudnoće i kod novorođenčadi se javlja spektar različitih malformacija na rođenju. Klasične osobine FS uključuju CDH (jednostrano u 75% slučajeva), dismorfne kraniofacijalne karakteristike (grube crte lica, očni hipertelorizam, mikroftalmija, nisko postavljeni, loše oblikovane uši, široki i ravni nosni most, široki nosni vrh sa anvertiranim naresima, dugi filtrum, zadebljana gornja usna, makrostomija i mikroretrognatija) i malformacije udova (uglavnom distalna hipoplazija ekstremiteta koja uključuje kratke i široke šake, kratke prste, kratke terminalne falange, hipoplastične ili odsutne nokte i klinodaktiliju). Toraks je mali sa široko razmaknutim bradavicama. Mozak (dilatacija komore, hidrocefalus) i srčane malformacije (defekti atrijalne i komorske pregrade, abnormalnosti aorte) često se prijavljuju kod obolelih osoba. Dodatne anomalije uključuju orofacijalni rascep, kao i plućne anomalije (hipoplazija pluća), gastrointestinalne anomalije (malrotacija, analna atrezija, omfalokela (vidi ove pojmove)), uro-genitalne (bubrežne ciste, proširenje uretera, kriptorhizam) i mišićno-skeletne (talipes, široke klavikule) malformacije. Kod onih koji prežive neonatalni period, često dolazi do kašnjenja u razvoju i intelektualni invaliditet. Smrt je uglavnom posledica komplikacija CDH i plućne hipoplazije.
Etiologija
Etiologija nije jasna. Nekoliko hromozomskih aberacija, uključujući mikrodelecije koje uključuju hromozomske trake 15q26.2 i 8p23.1, prijavljeno je kod probanda sa FS, ali uzročni geni tek treba da se identifikuju.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje Donnai-Barrow-ov sindrom, Matthew-Wood-ov sindrom, Simpson-Golabi-Behmelov sindrom, Cornelia de Lange-ov sindrom, tetrasomiju 12p, distalnu monosomiju 15q (vidi ove pojmove) i druge aberacije hromozoma.
Tretman
Lečenje FS je multidisciplinarno i možeda uključuje pedijatrijske specijaliste iz neurologije, kardiologije, gastroenterologije i nefrologije, kao i kliničke genetičare, pedijatre razvojnog doba uz redovno praćenje u specijalizovanom centru. Suportativno lečenje usmereno je na lečenje dijafragmalne kile i uključuju ekstratelesnu membransku oksigenaciju i azotni oksid i surfaktant kao terapiju perzistentne plućne hipertenzije novorođenčeta. Ostale malformacijame se leče standardnim postupcima lečenja.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva isključivo na kliničkim nalazima (CDH sa brahitelefalangijom, hipoplazijom noktiju, kraniofacijalnom dismorfizmom, plućnom hipoplazijom i / ili polihidramnijom) jer uzročni gen još uvek nije identifikovan. Niz uporedne genomske hibridizacije (niz CGH) može biti koristan u razlikovanju FS od ostalih hromozomskih stanja sa CDH, jer je FS povezan sa normalnim kariotipom. Radiografski snimci, ultrazvuk, ehokardiogrami i magnetna rezonanca (MRI) mogu biti potrebni da bi se identifikovale sve prisutne anomalije.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je moguća, u parovima sa prethodno obolelim detetom, 3D ultrasonografija i fetalni MRI otkriva karakteristične malformacije. Pre dijagnoze potrebno je isključiti hromozomske abnormalnosti i mutacije gena.
Epidemiologija
Prevalenca FS na rođenju procenjena je na 1/14 000 rođenih.
Genetsko savetovanje
Smatra se da se FS nasleđuje kao autozomno recesivna osobina i genetsko savetovanje je moguće kod onih koji imaju porodičnu istoriju bolesti.