Frontometafizealna displazija
Definicija
Retke višestruke kongenitalne anomalije ili dismorfni sindrom karakterišu se anomalnom osifikacijom i skeletnim obrazcima aksijalnog i apendikularnog skeleta, facijalnim dismorfizmom te konduktivnim i senzorneuralnim gubitkom sluha.
Pretraga
Pun naziv
Frontometafizealna displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1826
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano dominantno ili autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.5
OMIM
305620 617137
UMLS
C0265293
GARD
826
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
FMD je kongenitalni poremećaj, a kardinalne manifestacije kod muškaraca su skeletna displazija (skleroza na bazi lobanje; hipoplazija distalnih falangi; progresivna kontrakcija šake tokom prve dve decenije što dovodi do izrazitog ograničenja kretanja na interfalangealnim, metakarpofalangealnim zglobovima, zglobovima, laktovima, kolenima i gležnjevi); blaga, ali progresivna skolioza; izvijanje udova; kampomelija), dismorfizam lica (supraorbitalna hiperostoza, silazna palpebralna fisura, očni hipertelorizam, širok nosni most i nosni vrh, hipodontija, oligodontija i povremeno kraniosinostoza (vidi ovaj pojam)) i provodni i senzorineuralni gubitak sluha. Ekstraskeletne manifestacije uključuju urođene srčane malformacije (međuaurikularna komunikacija, ventrikularni septalni defekt, kongenitalna stenoza plućnog ventila (vidi ove pojmove), dilatacija aorte), urođena subglotička stenoza (vidi ovaj pojam), stvaranje astme i nerazvijenost muskulature, posebno oko ramenog pojasa i u unutrašnjim mišićima ruku (uobičajeno). Muškarci s FMD-om mogu se pojaviti sa ureternom i / ili uretralnom opstrukcijom, najčešće na vezikureternom raskršću (što dovodi do hidronefroze). Inteligencija je normalna. Žene su manje ozbiljno pogođene i imaju karakteristične kraniofacijalne osobine, skoliozu, ali odsutne ili oslabljene digitalne, kardiorespiratorne i urološke anomalije.
Etiologija
Tačna patogeneza FMD-a još uvek nije poznata, međutim oko polovine slučajeva FMD-a je uzrokovano dobijanjem mutacija funkcije u genu FLNA (Xq28), koji kodira filamin A. Postoje dokazi za drugi autozomni lokus za FMD koji do danas ostaje nekarakterisan. FMD je alel sa 4 druge skeletne displazije (otopalatodigitalni sindrom tip 1 i 2 (OPD1 i OPD2 respektivno), terminalna koštana displazija - pigmentni defekti (TOD) i Melnick-Needles sindrom (MNS) (vidi ove pojam)).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je u literaturi opisano preko 100 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Mnogi pedigrei su u skladu sa dominantnim nasleđivanjem vezanim X. Nije prijavljeno prenošenje sa muškarca na muškarca. Mogućnost prenošenja mutacije u svakoj trudnoći je 50%; muškarci koji nasljeđuju mutaciju će biti pogođeni, dok su žene koje nasljeđuju mutaciju manje pogođene.