Fuhrmann sindrom
Definicija
Fuhrmannov sindrom se uglavnom manifestuje lučnim izvijanjem femura, aplazijom ili hipoplazijom fibule te polidaktilijom, oligodaktilijom i sindaktilijom.
Pretraga
Pun naziv
Fuhrmann sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Fibularna hipoplazija ili aplazija-femoralno izvijanost-oligodaktilijski sindrom
Fuhrmann-Rieger-de Sousa sindrom
Orpha broj
2854
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q74.8
OMIM
228930
UMLS
C1856728
GARD
2410
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Većina pacijenata takođe je imala i hipoplastičnu karlicu i hipoplaziju prstiju i noktiju. Kod nekih javlja se kongenitalna dislokacija kuka, odsustvo ili spajanje tarzalnih kostiju, odsustvo raznih metatarzala, hipoplazija i aplazija nožnih prstiju. Pretpostavlja se da je nasleđivanje autozomno recesivno.
Etiologija
Sindrom je uzrokovan delimičnim gubitkom funkcije WNT7A (gen mapiran na 3p25).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Sindrom je aleličan za Schinzelovu fokomeliju (ili Al-Avadi-Raas-Rothschild sindrom), koji je rezultat nulte mutacije istog gena.
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prijavljeno je kod 11 pacijenata.