Fukozidoza
Definicija
Fukozidoza je izuzetno redak poremećaj lizozomalnog skladištenja koji karakteriše veoma varijabilan fenotip sa uobičajenim manifestacijama uključujući neurološku deteroraciju, grube crte lica, usporavanje rasta i ponavljajuće sinopulmonalne infekcije, kao i konvulzije, visceromegaliju, angiokeratom i disostozu.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak alfa-L-fukozidaze
Orpha broj
349