Galaktosijalidoza
Definicija
Galaktosijalidoza je lizosomska bolest skladištenja koja se manifestuje grubim crtama lica, makularnom crvenom mrljom trešnje i multiplex dysostosis. Klinička slika može biti heterogena, varirajući od teškog, rano nastalog i brzo progresivnog infantilnog oblika, do kasnijeg, polako progresivnog juvenilnog ili odraslog oblika.
Pretraga
Pun naziv
Galaktosijalidoza
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak neuraminidaze sa nedostatkom beta-galaktozidaze
Goldbergov sindrom
Orpha broj
351
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E77.1
OMIM
256540
UMLS
C0268233
GARD
3953
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza