Galaktosijalidoza

Definicija

Galaktosijalidoza je lizosomska bolest skladištenja koja se manifestuje grubim crtama lica, makularnom crvenom mrljom trešnje i multiplex dysostosis. Klinička slika može biti heterogena, varirajući od teškog, rano nastalog i brzo progresivnog infantilnog oblika, do kasnijeg, polako progresivnog juvenilnog ili odraslog oblika.

Pretraga

Pun naziv

Galaktosijalidoza

Kratki naziv

Sinonimi

Nedostatak neuraminidaze sa nedostatkom beta-galaktozidaze Goldbergov sindrom

Orpha broj

351

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

E77.1

OMIM

256540

UMLS

C0268233

GARD

3953

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja