Galaktozemija
Definicija
Galaktozemija je grupa retkih genetskih metaboličkih poremećaja koje karakteriše poremećeni metabolizam galaktoze koji rezultira nizom varijabilnih manifestacija koje obuhvataju tešku, po život opasnu bolest (klasičnu galaktozemiju), retku blagu formu (nedostatak galaktokinaze) koja izaziva kataraktu i veoma retku formu sa promenljivom težinom simptoma (deficit galaktozne epimeraze) koja podseća na klasičnu galaktozemiju u teškom obliku (videti ove termine).
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
352