GAPO sindrom

Pacijenti imaju nizak rast zbog zastoja rasta nakon rođenja i tipičan izgled lica sa visokim i čelom, hipertelorizmom, natečenim kapcima, hipoplazijom sredine lica, potisnutim nosnim mostom, širokim nosnicama, debelim izvrnutim donjim usnama, mikrognacijom, nisko postavljenim ušima i preranim starenjem uglavnom zbog suvišne hiperelastične kože sa neobičnim borama. Kosa na vlasištu može biti primarno prisutna, ali nestaje nakon prvih meseci života što dovodi do potpune ili delimične alopecije. Obrve i / ili trepavice su retke. Primarni i stalni zubi se formiraju, ali ne rastu. Očne manifestacije mogu da uključuju progresivnu optičku atrofiju, glaukom, strabizam, megalokorneju, mijelinirani sloj nervnih vlakana mrežnjače, bilateralni keratokonus, nistagmus i ptozu. Otorinolaringološke karakteristike su hoanalna atrezija, gluvoća i prisustvo flakcidnih i pulsatilnih masa sa zvučnim šumom u području mastoida povezanim sa proširenim i torzuoznim venama na glavi. Pacijenti imaju blagi intelektualni deficit. Neki pacijenti su takođe prijavljeni sa pupčanom hernijom, hipefleksibilnim zglobovima, kostnim anomalijama (urođena dislokacija kukova ili odloženo starenje kostiju) i kožnim manifestacijama (hemangiom ili depigmentirana područja). Ostale manifestacije uključuju intrakranijalnu hipertenziju u dojenačkoj dobi, hipotireozu, disfunkciju mitralnog zalistaka ili kardiomiopatiju, hepatomegaliju, oštećenje bubrega i izmenjene funkcije gonada (neredovni periodi ili amenoreja, oligoastenospermija).