Generalizovana distonija ekstremiteta ranog nastanka
Definicija
Torziona distonija ranog nastanka (EOTD) je retki poremećaj pokreta koji se karakteriše nevoljnim, ponavljajućim, neprekidnim kontrakcijama mišića ili položajima koji uključuju jedno ili više mesta tela.
Pretraga
Pun naziv
Generalizovana distonija ekstremiteta ranog nastanka
Kratki naziv
Sinonimi
Rana generalizovana torziona distonija
Rana primarna distonija
EOTD
Distonia musculorum deformans
Idiopatska distonija
Idiopatska torziona distonija
DIT1
Torziona distonija ranog nastanka
Oppenheim distonija
Orpha broj
256
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G24.1
OMIM
128100 602554
UMLS
C0013423 C1851945 C3888090
GARD
2027
MEDDRA
Tekstualni opis
Simptomi EOTD obično se prvo razvijaju na ruci ili nozi u srednjem do kasnom detinjstvu. Otprilike 30% pacijenata bolest napreduje u druge oblasti tela (generalizovana distonija) u roku od oko pet godina. Rasprostranjenost i težina simptoma uveliko variraju kod obolelih pojedinaca.
Etiologija
Većina slučajeva iz različitih etničkih grupa uzrokovana je autozomno dominantno nasleđenom delecijom od 3 bp (GAG) u genu DIT1 na hromozomu 9q34. Ovaj gen kodira protein nazvan torsinA, za koji se pretpostavlja da deluje kao šaperon protein povezan sa endoplazmatskim retikulumom i nuklearnom ovojnicom. Može komunicirati sa transporterom dopamina i učestvovati u intraćelijskom prometu, iako njegova precizna funkcija u ćeliji tek treba da se utvrdi.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Opcije lečenja uključuju injekcije botulinskog toksina za žarišne simptome, farmakološku terapiju kao što su antiholinergici (najčešće triheksifenidil) za generalizovanu distoniju i hirurške pristupe, kao što je duboka stimulacija mozga na unutrašnjem globusnom pallidusu ili intratekalnu primenu baklofena u teškim slučajevima.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Američka studija procenila je prevalencu na otprilike 1 na 30.000. Procenjena prevalenca u opštem stanovništvu Evrope čini se da je niža, kreće se od 1 do 330 000 do 1 na 200 000, mada trenutno nisu dostupne precizne cifre. Procenjena prevalenca u jevrejskoj populaciji Aškenazi je približno pet do deset puta veća, zbog mutacije osnivača.
Genetsko savetovanje
Molekularno testiranje i genetsko savetovanje preporučuju se osobama koje imaju dob na početku bolesti ispod 26 godina, a mogu se uzeti u obzir i kod onih koji imaju početak posle 26 godina koji imaju srodnika sa tipičnom distonijom ranog početka.