Generalizovana junkcionalna bulozna epidermoliza, ne-Herlitz-ov tip

Definicija

Generalizovana junkcionalna bulozna epidermoliza, ne-Herlitz-ov tip je oblik ne-Herlitz-ove vrste jukcionalne epidermolisis bullosa (JEB-nH, vidi ovaj pojam) koju karakterišu generalizovani mehurići na koži, atrofični ožiljci, distrofija noktiju ili odsustvo noktiju i hipoplazija gleđi sa vankožnim zahvatanjem.

Pretraga

Pun naziv

Generalizovana junkcionalna bulozna epidermoliza, ne-Herlitz-ov tip

Kratki naziv

Sinonimi

Junction epidermolisis bullosa generalisata mitis JEB-nH gen Junkcionalna bulozna epidermoliza, tip Disentis Generalizovana atrofična benigna bulozna epidermoliza GABEB

Orpha broj

79402

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q81.8

OMIM

226650

UMLS

NULL

GARD

12922

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Stanje je klinički očigledno pri rođenju. Mehurići na koži su generalizovani i zarastanje se može desiti ili atrofičnim ožiljcima, ponekad praćenim hipopigmentacijom ili hiperpigmentacijom, ili ređe stvaranjem bujnog granulacionog tkiva. Distrofija ili gubitak noktiju je stalna karakteristika, fokalna keratoderma se može razviti tokom vremena. Često je prisutan progresivan i trajan gubitak kose koji pogađa vlasište, trepavice i obrve; stidne dlake i aksilarne dlake su retke ili se ne razvijaju u potpunosti. Lezije sluzokože uglavnom pogađaju usnu i nosnu šupljinu, mada postoji značajna individualna varijabilnost. Očno zahvatanje je prijavljeno kod nekih pacijenata i obuhvata eroziju rožnjače i ožiljke, a retko i ektropion. Zubi redovno pokazuju hipoplaziju gleđi, što dovodi do teškog karijesa. Hronična anemija je multifaktorijalne etiologije, iako različite težine, česta i može biti povezana sa kašnjenjem rasta.
Etiologija
Generalizovana ne-Herlitzova junkciona epidermolisis bulosa uzrokovana je mutacijama u genima COL17A1 (10q24.3) i LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32) i LAMC2 (1q25-q31).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Rasprostranjenost je nepoznata. Generalazovana forma čini veliku većinu slučajeva JEB-nH.
Genetsko savetovanje
Stanje prati autozomno recesivni obrazac nasleđivanja.
Terapija
Klinička istraživanja