Genetska rekurentna mioglobinurija
Definicija
Genetska rekurentna mioglobinurija je urođena greška metabolizma koju karakteriše nenormalno izlučivanje mioglobina mokraćom usled akutnog uništavanja skeletnih mišićnih vlakana.
Pretraga
Pun naziv
Genetska rekurentna mioglobinurija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
99845
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominanto ili Autozomno recesivno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
R82.1
OMIM
268200 550500
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
U većini slučajeva bolest se manifestuje u detinjstvu i često se pokreće naporom ili infekcijom (febrilna bolest). Hipertonija, ukočenost mišića i bol u mišićima, oslabljena funkcija bubrega i povišen nivo serumske kreatin kinaze uobičajena su klinička obeležja.
Etiologija
Mutacije u genima citohromske C oksidaze (MT-CO1 i MT-CO2) kodirane mitohondrijalnim DNK-om trebaju se uzeti u obzir kod pacijenata sa ponavljajućom mioglobinurijom. Nedavno je objavljeno da su mutacije gena LPIN1 (hromozom 2p21) imale uzročnu ulogu kod tri pacijenta sa ponavljajućim epizodama mioglobinurije, poreklom iz srodnih porodica.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačna prevalencija ostaje nepoznata
Genetsko savetovanje
Poremećaj se može pojaviti sporadično ili se nasleđuje ili recesivno ili dominantno.