Genitopatelarni sindrom
Definicija
Genitopatelarni sindrom je retki kongenitalni patelarni anomalijski sindrom koji karakteriše patelarna aplazija ili hipoplazija povezana sa mikrocefalijom, karakterističnim grubim crtama lica (mikrocefalija, bitemporalno suženje, veliki široki nos sa visokim nosnim mostom, istaknutim obrazima i mikro / retrognatijom ili prognatizmom), artrogripoza kukova i kolena, urogenitalne nepravilnosti i intelektualni nedostatak.
Pretraga
Pun naziv
Genitopatelarni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom odsutne patele-skrotalna hipoplazija-bubrežne anomalije-dismorfizam lica-intelektualne invalidnosti
Orpha broj
85201
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
606170
UMLS
C1853566
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza