Glukagonom

Definicija

Glukagonom je retka, funkcionalna vrsta neuroendokrinog tumora pankreasa (PNET; pogledajte ovaj termin) koji hipersekretira glukagon, što dovodi do sindroma koji se sastoji od nekrolitičke migratorne eriteme, dijabetes melitusa, anemije, gubitka težine, abnormalnosti sluzokože, tromboembolije, gastrointestinalnih i neuropsihijatrijskih simptoma.

Pretraga

Pun naziv

Glukagonom

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom glukagonoma

Orpha broj

97280

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Nije primenljivo

Period početka bolesti

ICD 10

Macedonian

OMIM

NULL

UMLS

C0017689

GARD

NULL

MEDDRA

10018404
Tekstualni opis
Glukagonom se obično javlja u petoj deceniji života, s tim što je početni simptom često nekrolitički migratorni eritem. Ovo stanje kože karakterišu crveni, mehurići i migracioni osip, povezan sa intenzivnim pruritusom i koji je uglavnom lokalizovan na donjim ekstremitetima i preponama. Dijabetes je prisutan u većini slučajeva i zahteva insulinsku terapiju. Gubitak kilograma, anemija, abnormalnosti sluzokože (glositis, heilitis, stomatitis), gastrointestinalni poremećaji, tromboembolija i neuropsihijatrijski simptomi (depresija) su druge česte manifestacije. Većina glukagonoma je već metastazirala do trenutka kada su dijagnostikovani, uglavnom u jetru. U nekim slučajevima glukagonom može biti povezan sa multiplom endokrinom neoplazijom tipa 1 (MEN1; videti ovaj pojam). Glukogonom u retkim slučajevima može biti nefunkcionalan.
Etiologija
Etiologija je nepoznata. Ovi tumori od 2-25 cm uglavnom se javljaju u repu pankreasa. Oni sintetišu i izlučuju glukagon, koji je odgovoran za uravnoteženje efekata insulina, i stoga je neophodan u regulisanju nivoa šećera u krvi.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju porodičnu hiperglukagonemiju, autoimuni i nasledni hronični pankreatitis, Mahvash-ovu bolest, akrodermatitis enteropathica (videti ove pojmove) i cirozu.
Tretman
Analozi somatostatina (oktreotid ili lanreotid) obično su efikasni u povećanju remisije kod većine pacijenata, kao i u poboljšanju simptoma gubitka težine, bolova u stomaku i dijareje. Glikemija se leči injekcijama insulina ili lekovima protiv dijabetesa. Parenteralna ishrana (sa esencijalnim masnim kiselinama, aminokiselinama, vitaminima i mineralima) takođe može biti potrebna. Hirurška resekcija je jedina opcija izlečenja u lokalizovanim slučajevima. Hirurško uklanjanje praćeno hemoterapijom može biti opcija kod velikih tumora. Možda će biti potrebna i resekcija limfnih čvorova, slezine i delova jetre koji sadrže metastazirani glukagonom. Kako se mogu pojaviti tromboembolijske komplikacije, mogu se preporučiti sredstva za razređivanje krvi (antiagregacija i antikoagulanti).
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim nalazima i endokrinim testovima. Nivoi glukagona u serumu su izrazito povišeni (> 500 pg / ml), a nivoi veći od 1000 pg / ml smatraju se dijagnostičkim ako pacijent takođe ima odlike sindroma glukagonoma. Ostali hormoni poput insulina, somatostatina i vazoaktivnog crevnog peptida takođe mogu biti povišeni. Povećani su nivoi hromogranina A u krvi. Lokalizacija tumora je moguća pomoću kompjuterske tomografije (CT), skeniranja oktreotida, magnetne rezonance (MRI) i / ili endoskopskog ultrazvuka.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Procenjena incidencija u opštoj populaciji je 1/20 000 000.
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja