Glutarična acidemija tip 3
Definicija
Manjak glutaril-CoA oksidaze je peroksizomalni poremećaj koji dovodi do glutarne acidurije. Prevalenca nije poznata. Ne postoji karakterističan fenotip povezan sa ovim poremećajem, a jedan od prijavljenih slučajeva bio je asimptomatski. Čini se da je transmisija autozomno recesivna.
Pretraga
Pun naziv
Glutarična acidemija tip 3
Kratki naziv
Sinonimi
Manjak glutaral-CoA oksidaze
Glutarična acidurija tip 3
Orpha broj
35706
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E72.3
OMIM
231690
UMLS
C0342873
GARD
12469
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza