Gluvoća-kraniofacijalni sindrom
Definicija
Gluvoća-kraniofacijalni sindrom se odlikuje kombinacijom urođenog gubitka sluha i dismorfizmom lica, uključujući asimetriju lica, širok nosni koren i male nosne ala. Zabeležen je kod dvoje članova (oca i ćerke) iz jedne jevrejske porodice. Takođe je uočena temporalna alopecija. Izgleda da se sindrom prenosi autozomno dominantnim putem.
Pretraga
Pun naziv
Gluvoća-kraniofacijalni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
3241
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
125230
UMLS
C1852278
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza