Gluvoća-kraniofacijalni sindrom
Definicija
Gluvoća-kraniofacijalni sindrom se odlikuje kombinacijom urođenog gubitka sluha i dismorfizmom lica, uključujući asimetriju lica, širok nosni koren i male nosne ala. Zabeležen je kod dvoje članova (oca i ćerke) iz jedne jevrejske porodice. Takođe je uočena temporalna alopecija. Izgleda da se sindrom prenosi autozomno dominantnim putem.
Pretraga
Pun naziv
Gluvoća-kraniofacijalni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Gubitak sluha - kraniofacijalni sindrom
Orpha broj
3241
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
125230
UMLS
C1852278
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza