Gluvoća sa aplazijom labirinta, mikrotijom i mikrodontijom
Definicija
Gluvoća sa aplazijom labirinta, mikrotijom i mikrodontijom (LAMM) je sindrom genetske transmisije.
Pretraga
Pun naziv
Gluvoća sa aplazijom labirinta, mikrotijom i mikrodontijom
Kratki naziv
Sinonimi
LAMM sindrom_x000D_
Sindrom mikrodoncije-tip I mikrotije-gluvoće
Orpha broj
90024
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q16.5
OMIM
610706
UMLS
C1853144 C2932664
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Duboka kongenitalna gluvoća povezana je sa potpunim odsustvom unutrašnjih struktura uha (Michel aplazija); mikrocija tip I sa malom aurikulom i uskim spoljnim slušnim kanalom; i mikrodontija sa široko razmaknutim zubima.
Etiologija
Analiza povezivanja praćena sekvenciranjem kandidat gena dovela je do identifikacije tri različite homozigotne mutacije u genu FGF3 (11q13).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je opisan u 6 porodica.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.