GM1 gangliozidoza tipa 2
Definicija
GM1 gangliozidoza tipa 2 je klinički promenljiv, novorođenčad ili dečji oblik GM gangliozidoze (vidi ovaj pojam) koji je karakterisan normalnim ranim razvojem i psihomotornom regresijom između sedam meseci i tri godine starosti.
Pretraga
Pun naziv
GM1 gangliozidoza tipa 2
Kratki naziv
Sinonimi
Juvenilna GM1 gangliozidoza_x000D_
GM1 gangliozidoza nastanka u kasnom detinjstvu
Orpha broj
79256
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E75.1
OMIM
230600
UMLS
C0268272
GARD
10126
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti sa dečjim oblikom ovog poremećaja razvijaju znakove i simptome intermedijarne ozbiljnosti, uključujući lokomotorne poremećaje, strabizam, slabost mišića, konvulzije, letargiju i plućne infekcije. U poređenju sa tipom 1, visceromegalije i skeletne anomalije su blaže ili mogu da ih nema. Makularne trešnja-crvene tačke su retke. Tok poremećaja karakteriše sporiji razvoj. Grube crte lica se vremenom razvijaju.
Etiologija
GM1 gangliozidoza je uzrokovana mutacijama u GLB1 genu (3p22.3) koji kodira beta-galaktozidazu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje mukopolisaharidoze, sfingolipidoze i oligosaharidoze (videti ove pojmove).
Tretman
Lečenje pacijenata sa gangliozidozom GM1 je simptomatsko i suportativno.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza je sugerisana kliničkim znacima, kao što su psihomotorna regresija i grube crte lica. Biohemijska i / ili genetska ispitivanja potvrđuju dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza može se izvesti analizom beta-galaktozidazne aktivnosti i / ili molekularnom analizom GLB1 ili u ćelija horionskih čupica (CV) ili u ćelijama amnionske tečnosti ako su mutacije identifikovane u indeksnom slučaju.
Epidemiologija
Tip 2 je manje čest oblik gangliozidoze GM1 u poređenju sa infantilnom bolešću tipa 1, ali tačna prevalenca, iako nepoznata, verovatno je podcenjena. Do danas je prijavljeno manje od 50 slučajeva. Procenjuje se da je ukupna prevalenca na rođenju GM1 gangliozidoze približno 1: 100 000 do 200 000 živorođenih.
Genetsko savetovanje
GM1 gangliozidoza je autozomno recesivna bolest. Obolelim porodicama treba pružiti genetsko savetovanje.