Gojaznost zbog nedostatka prohormona konvertaze I
Definicija
Manjak prohormonske konvertaze-I najčešći je oblik monogene gojaznosti. Poremećaj karakteriše teška gojaznost kod dece, hipoadrenalizam, reaktivna hipoglikemija i povišen nivo cirkulišućih određenih prohormona.
Pretraga
Pun naziv
Gojaznost zbog nedostatka prohormona konvertaze I
Kratki naziv
Sinonimi
PCI deficijencija
Orpha broj
71528
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E66.8
OMIM
600955
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Registrovana su i nenormalna crevna funkcija kod oba pacijenta: novorođenče sa ozbiljnom refrakternom neonatalnom dijarejom i apsorptivnom disfunkcijom tankog creva koje je registrovano kod odraslog pacijenta. Hipogonadotropni hipogonadizam i primarna amenoreja takođe su prijavljeni kod 43-godišnje žene.
Etiologija
Poremećaj je uzrokovan mutacijama gena koji kodira prohormon konvertazu-1 (PCSK1, 5q15-q21), enzima koji učestvuje u preradi POMC-a, i brojnih prohormona uključujući proinzulin.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisan je kod dve pacijentkinje: 43-godišnje žene i ženskog deteta.