Goldberg-Shprintzen megakolon sindrom
Definicija
Goldberg-Shprintzen megakolon sindrom je sindrom višestruke malformacije koji karakteriše Hirschprung-ov megakolon sa mikrocefalijom, hipertelorizmom, submukoznim rascepom nepca, kratkim stasom i invalidnošću.
Pretraga
Pun naziv
Goldberg-Shprintzen megakolon sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
GOSHS_x000D_
Megakolon-mikrocefalija sindrom
Orpha broj
66629
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
609460
UMLS
C1836123
GARD
9849
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Neki od prijavljenih slučajeva takođe su imali i kolobom irisa, hipotoniju i ptozu. Jedan od opisanih pacijenata imao je retku dlaku na skalpu, nagnuto čelo, retke obrve, telekantus, širok nosni most, velike uši, šiljastu bradu, defekt ventrikularnog septuma, hipospadije sa bifidom skrotuma, kožna sindaktilija između drugog i trećeg prsta i congenital vertical talus.
Etiologija
Otkriveno je da bolest uzrokuje mutacije u KIAA1279 na hromozomu 10q21.3-q22.1.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Kolostomija se može načiniti u hitnim slučajevima.
Dijagnostičke metode
Teška opstipacija i opstrukcija trbuha dovode do dijagnoze kongenitalnog megakolona u prvim danima života. Histološki nalazi iz rektalne biopsije pokazuju aganglionozu submukoznog pleksusa i potvrđuju Hirschsprungovu bolest. Kod nekih pacijenata epilepsija se pojavljuje prvih meseci. Kompjuterizovana tomografija (CT) i magnetna rezonanca (MRI) mozga treba da se sprovedu kako bi se procenile posledice mikrocefalije i / ili tragali za uzrocima epilepsije. Oni mogu pokazati polimikrogiriju (malformaciju moždane kore okarakterisanu povećanim brojem manjih cirkonvolucija ili girusa), ventrikulomegaliju, gubitak parenhimskog volumena (atrofija mozga ili hipoplazija, posebno bele moždane mase), tanki i hipoplastični korpus kalozum i promenljivi poremećaj cerebralne kortikalne strukture.
Antenatalna dijagnoza
Do sada nije zabeležen nijedan slučaj prenatalne dijagnoze, ali nakon rođenja indeksnog slučaja može se posumnjati na sindrom ako se ultrazvukom primete mikrocefalija, usporavanje rasta i / ili hiperehogena creva. Tada bi trebalo uraditi fetalni MRI kako bi se registrovali moždani poremećaji.
Epidemiologija
Opisan je kod oko 10 pacijenata, dečaka i devojčica.
Genetsko savetovanje
Čini se da je megakolonski sindrom Goldberg-Shprintzen nasledan kao autozomno recesivna osobina. Genetsko savetovanje treba da obavesti roditelje pogođenog deteta o riziku od recidiva od 25% za svaku narednu trudnoću.