Gómez-López-Hernández sindrom
Definicija
Lopez-Hernandezov sindrom, koji spada u neurokutane sindrome, karakterišu abnormalnosti cerebeluma (romboencefalosinapsis), kranijalnih živaca (trigeminalna anestezija) i kose (alopecija). Zabeležen je kod 11 osoba. Dodatne karakteristike koje su primećene kod pacijenata uključuju kraniosinostozu, hipoplaziju srednjeg dela lica, bilateralnu opacitet rožnjače, nisko postavljene uši, nizak rast, umereno intelektualno oštećenje i ataksiju. Zabeleženi su i hiperaktivnost, depresija, samopovređivanje i bipolarni poremećaj.
Pretraga
Pun naziv
Gómez-López-Hernández sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom cerebelotrigeminalne-dermalne displazije
Sindrom kraniosinostoze-alopecije-moždanog defekta
Orpha broj
1532
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q07.8
OMIM
601853
UMLS
C0795959
GARD
229
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza