Goodman sindrom

Definicija

Goodmanov sindrom izuzetno je redak genetski poremećaj koji se karakteriše izrazitim malformacijama glave i lica (u suštini akrocefalijom), abnormalnostima ruku i stopala (polidaktilija, sindaktilija, klinodaktilija, kamptodaktilija, ulnarna devijacija) i urođenim srčanim bolestima. U literaturi nema daljih opisa još od 1979. Goodmanov sindrom mogao bi biti varijanta Carpenterovog sindroma.

Pretraga

Pun naziv

Goodman sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

ACPS4_x000D_ Akrocefalopolisindaktilija tipa 4

Orpha broj

65798

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.0

OMIM

201020

UMLS

C0265303

GARD

2549

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja