Gorlin-Chaudhry-Moss sindrom
Definicija
Gorlin-Chaudhry-Moss (GCM) sindrom predstavlja kompleksnu urođenu anomaliju koju odlikuju kraniofacijalna disostosis, deformiteti lica, konduktivno oštećenje sluha, opšta hipertrihoza, te anomalije ekstremiteta, očiju i zuba.
Pretraga
Pun naziv
Gorlin-Chaudhry-Moss sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom zubne i očne anomalije-patent ductus arteriosus-normalna inteligencija
Sindrom kraniofacijalne dizostoze- genitalnih, zubnih i srčanih anomalija
GCM sindrom
Sindrom kranofacijalne dizostoze-hipertrihoze-hipoplazije velikih usana
Orpha broj
2095
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
233500
UMLS
C0345382
GARD
66
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
GCM je urođeni poremećaj kod kojeg pacijenti imaju zdepastu telesnu građu, normalnu inteligenciju, koronalnu kraniosinostozu, dismorfizam lica (brahi / turricefalija, niska prednja i zadnja linija kose, gruba kosa, sinofrizi, udubljeni supraorbitalni grebeni, kratke i spuštene ili prekrivene palpebralne fisure, ektropija donjeg kapka, nerazvijena ala nasi, istaknuta kolumela, hipoplazija srednjeg dela lica i nerazvijene male uši sa povećanim zadnjim uglom), provodni gubitak sluha, okularni (koloboma kapka (vidi ovaj termin), hiperopija, mikroftalmija) i oro-dentalni (mikrodoncije, široko razmaknuti zubi nepravilnog oblika, oligodoncije (vidi ovaj pojam), usko i visoko lučno usko nepce sa medijalnom pukotinom) anomalije i generalizovana hipertrihoza. Takođe se javljaju anomalije ekstremiteta (hipoplastične distalne falange, mali / aplastični nokti, kožna sindaktilija, odsutna fleksioni nabora palca, pojedinačni poprečni palmarni nabori), pupčana kila i hipoplazija velikih usana. Ostale dodatne karakteristike koje se mogu uočiti uključuju urođenu laringomalaciju i bolesti srca (otvoreni arterijski kanal) (pogledajte ove pojmove). Progeroidni sindrom, Petty-ov tip i Saethre-Chotzen-ov sindrom (vidi ove pojmove) imaju preklapajuće karakteristike sa GCM sindromom i treba ih uzeti u obzir u diferencijalnoj dijagnozi.
Etiologija
Etiologija je još uvek nepoznata i do danas nijedan uzročni gen nije lociran u fiziopatologiji GCM.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je u svetskoj literaturi opisano 7 slučajeva GCM-a i svi pacijenti su ženskog pola bez konsangviniteta roditelja.
Genetsko savetovanje
Smatra se da je GCM nasleđen na autozomno recesivni način. Međutim, nedostatak krvnog srodstva u kombinaciji sa činjenicom da su svi oboleli pacijenti ženskog pola može sugerisati de novo X-vezano dominantni poremećaj sa muškom smrtnošću.