Granularna kornealna distrofija tipa I
Definicija
Granularna distrofija kornee tipa I (GCDI) je redak oblik stromalne distrofije kornee (vidi ovaj pojam), koji karakteriše više malih naslaga u površnoj stromi srednje kornee uz progresivno oštećenje vida, koje ponekad može biti teško.
Pretraga
Pun naziv
Granularna kornealna distrofija tipa I
Kratki naziv
Sinonimi
GCD1
GCDI
Kornealna distrofija Groenouv tip I
Granularna distrofija kornee tipa 1
Klasični GCD
Klasična zrnasta distrofija rožnjače
Orpha broj
98962
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
H18.5
OMIM
121900
UMLS
C1641846
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Lezije se pojavljuju u prvoj dekadi života i mogu se primetiti do 3. godine života. Rani simptomi uključuju odsjaj i fotofobiju, koji obično počinju pre kraja prve decenije života. Oštrina vida se smanjuje kako opacitet napreduje sa godinama. Često se vide povremene erozije. Homozigoti imaju teže manifestacije.
Etiologija
GCDI je prouzrokovan p. mutacijom Arg555Trp u multifunkcionalnom genu TGFBI (5q31).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Pojava zrnastih naslaga u GCDI se razlikuje od onih u GCDII i za razliku od GCDII, amiloidni naslage se ne pojavljuju. Karakteristike GCD-a mogu biti vrlo slične crtama kornee, monoklonskih gamapatija (vidi ove pojmove).
Tretman
Kada je naznačeno, penetrantna keratoplastika je idealan oblik terapije.
Dijagnostičke metode
Lezije liče na bele, diskretne, nepravilne, oštro razgraničene mrlje u stromi.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca ovog oblika distrofije rožnjače nije poznata. Čini se da je GCDI češći u Evropi nego u ostalim regionima.
Genetsko savetovanje
Oba oblika GCD-a obično prate autozomno dominantni obrazac nasleđivanja, ali su zabeležene i sporadične de novo mutacije.