Granularna kornealna distrofija tipa II
Definicija
Tip II granularne distrofije rožnjače (GCDII) je redak oblik stromalne distrofije rožnjače (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše nepravilno oblikovanim dobro demarkiranim granularnim naslagama u površnoj stromi rožnjače i progresivnim oštećenjem vida.
Pretraga
Pun naziv
Granularna kornealna distrofija tipa II
Kratki naziv
Sinonimi
GCDII_x000D_
Granularna-latičasta kornealna distrofija
GCD2_x000D_
Avellino kornealna distrofija_x000D_
Granularna kornealna distrofija tipa 2
Orpha broj
98963
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
H18.5
OMIM
607541
UMLS
C1275685
GARD
9278
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Lezije se pojavljuju u prvoj dekadi života i mogu se primetiti do 3. godine života. Pojava je obično ranije kod homozigotnih pacijenata. Bol može pratiti blage erozije rožnjače. Oštrina vida obično ostaje dobra do kasno. Kurs je lako progresivan, a homozigoti mogu pokazati brže napredovanje.
Etiologija
GCDII je prouzrokovan p. Arg124 His mutacijama u genu TGFBI (5q31).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Depoziti su manje brojni nego kod zrnate distrofije rožnjače tipa I, a ponekad su linearni depoziti slični rešetkasti depoziti i mogu površno podsećati na rešetkastu distrofiju rožnjaču (vidi ove pojmove). Karakteristike GCD-a mogu biti vrlo slične crtama rožnjače monoklonskih gamopatija (vidi ove pojmove).
Tretman
Obično se ukazuje prodorna keratoplastika, ali površne stromalne neprozirnosti se ponekad mogu ukloniti bez uklanjanja cele rožnjače.
Dijagnostičke metode
Neprozirnosti su u početku male površinske beličaste tačkice. Nakon toga nastaju stromalne neprozirnosti u obliku prstena ili zvezdastog oblika. Neprozirnosti u završnoj fazi su više površne i prozirne i mogu se stopiti u prednjoj strome.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija ovog oblika distrofije rožnjače nije poznata. Čini se da je GCDII rasprostranjeniji u Japanu, Koreji i SAD-u.
Genetsko savetovanje
Oba oblika GCD-a obično prate autozomno dominantni obrazac nasleđivanja, ali su zabeležene sporadične de novo mutacije.